医学遗传学知识总结

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医学遗传学知识总结

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科

2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病

4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病

6.遗传病由遗传因素参予引发的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引发的疾病，具备横向传达的特点7.染色质和染色体就是同一物质在细胞周期相同时期的相同形态结构8.染色体的化学共同组成dna组蛋白rna非组蛋白9.染色体的基本结构单位就是核小体10.染色质的类型：常染色质异染色质

11.常染色质是间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质

14.并任性异染色质就是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质丧失mRNA活性，转变成HGPRT状态的异染色质

15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三 级结构：逊于螺线管；四级结构：染色单体

16.性别决定基因成为睾丸决定因子；y染色体上有性别决定基因：sry

17.基因突变就是指基因在结构上出现碱基对共同组成或排序顺序的发生改变18.点变异就是基因（dna链）中一个或一对碱基发生改变19.基因突变的分子机制：碱基替代移码变异动态变异20.碱基替代方式存有两种：切换和颠换

21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变

22.移码变异：在dna编码顺序中填入或缺位一个或几个碱基对从而并使自填入或缺位的那一点以下的三联体密码的女团出现发生改变进而并使其编码的氨基酸种类和序列出现发生改变


23.整码突变：dna链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：dna分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性x综合症）

24.系谱就是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解25.系谱分析法就是通过对性状在家族后代的拆分或传达方式去推测基因的性质和该性状向某些家系则成员传达的概率

26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的出现主要由一对等位基因掌控，传达方式 遵循孟德尔遗传率

28.全然显性就是指杂合子（aa）患者整体表现出像显性纯合子(aa)患者完全相同的表型比如长指（趾）

29.常染色体显性遗传病的典型系谱特点：①致病基因位于常染色体上，男女发病机会均等②连续几代都有患者（连续传代现象）③患者双亲必有一方是患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2患病④患者子女中，约有1/2患病5.双亲都无病时，儿女一般不患病，除了基因突变

30.不全然显性也表示半显性卤合子的表型介乎显性纯合子与隐性纯合子的表型之间的遗传方式。比如软骨发育不全症、家族低胆固醇血症31.圆形显性：在ad中，卤合子的显性基因由于某种不整体表现出来的适当症状，或即使发作，但病情程度存有差异，就是传达方式有些圆形。比如多指（趾）

32.表现度是指致病基因在不同个体表现程度不同，指患病严重程度33.共显性：一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态，两种基因都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型

34.双亲和子女之间血型遗传的关系（推测题）双亲血型a-aa-oa-b子女可能将发生血型a,oa,oa,b,ab,o子女不可能将发生血型b,abb,ab-----------------a-abb-bb-ob-abab-oab-abo-o

a,b,abb,ob,oa,b,aba,ba,b,abooa,aba,aboab,ooa,b,ab35.延迟显性是指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。例如（huntington病）

36.常用的ar病存有苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、尿黑酸尿症、高度近视、半乳糖血症和镰状细胞贫血37.近亲婚配：近亲个体之间的婚配

38.亲缘系数是指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率

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