女性表型46,XY性发育障碍的临床、病理特征及遗传学检测

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女性表型46,XY性发育障碍的临床、病理特征及遗传学检测

吴维青;谢建生;张丽;张雁瑞;覃春容;李素丽;陈武斌;周庆华

【期刊名称】《现代妇产科进展》 【年(卷),期】2017(26)9

【摘 要】目的:总结女性表型的46,XY性发育障碍患者的临床及病理学特点,对其进行鉴别诊断及遗传学检测,为类似病例的诊断和鉴别诊断提供借鉴资料。方法:回顾分析2010年至2015年在深圳市妇幼保健院行妇科手术的3例46,XY性发育障碍患者的临床资料。将切除的性腺组织进行病理学诊断;提取患者及家属基因组DNA,应用Sanger测序、二代测序方法、MLPA、染色体基因组芯片分析等方法进行遗传学检测以寻找致病基因变异。结果:1例患者为完全型雄激素不敏感综合征(CAIS),病理结果证实一侧隐睾见精原细胞瘤,其AR基因第7外显子检测到移码突变c.2546_2547 insA(p.N849K,fs X32),此突变为已报道导致CAIS的突变方式;1例患者临床诊断为单纯性腺发育不良,性腺病理结果为不成熟的卵巢组织,患者SRY基因的HMG区域检测到c.206T>C(p.V69A)突变,此突变未见报道;1例患者临床诊断为单纯性腺发育不良,病理结果为双侧性腺母细胞瘤伴无性细胞瘤,性发育相关基因未检测到明确的致病突变。结论:综合利用多种检测方法对女性表型46,XY性发育障碍患者进行致病基因检测,其中2例患者分别由AR基因、SRY基因突变引起,其中SRY基因c.206T>C(p.V69A)为新发现的突变。 【总页数】5页(P674-677)

【关键词】性发育障碍;雄激素不敏感综合征;单纯性腺发育不良;雄激素受体基因;SRY基因;生殖细胞肿瘤


【作 者】吴维青;谢建生;张丽;张雁瑞;覃春容;李素丽;陈武斌;周庆华

【作者单位】南方医科大学附属深圳市妇幼保健院医学遗传中心;南方医科大学附属深圳市妇幼保健院妇科;南方医科大学附属深圳市妇幼保健院病理科;南方医科大学附属深圳市妇幼保健院生殖科;暨南大学附属第一医院生物医学转化研究院 【正文语种】中 文 【中图分类】R737.33 【相关文献】

1.46,XY女性性发育异常的遗传学病因研究进展 [J], 刘荷;吴庆华;史惠蓉 2.46,XY女性表型性发育障碍12例分子病因与临床研究 [J], 董文科;秦雪艳;陆文丽;王伟;董治亚;肖园;王秀民;倪继红;王德芬

3.46,XY单纯型生殖腺发育不全患者的临床表型及遗传学研究 [J], 刘荷;吴庆华;史惠蓉;孔祥东;赵振华

4.女性表型46,XY性发育障碍伴化疗后肉瘤样卵黄囊瘤阴道转移1例临床病理分析 [J], 高利昆;阎红琳;袁静萍;洪莉

5.女性表型46,XY性发育障碍的临诊应对 [J], 张晓宁;张松筠;刘现涛;张晓雨

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