中年男性：早衰-性腺功能减退-白内障

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中年男性：早衰-性腺功能减退-白内障

李珊珊;费锦萍;项守奎;何进卫;傅文贞;章振林

【期刊名称】《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 【年(卷),期】2016(009)003

【摘 要】Werner syndrome is a rare autosomal recessive inherited

disease .Here we reported a middle-aged male with short stature and bone pain in order to discuss the diagnostic strategy of genetic disease based on the comprehen -sive medical history , family history, laboratory analysis , and gene detection .%Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，国内报道甚少。本文介绍1例因身材矮小和骨痛就诊上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的中年男性病例，通过详细询问病史与家族史，进行相关检查及基因检测从而确诊，在此讨论遗传性疾病诊断思路。 【总页数】6页(P308-313)

【作 者】李珊珊;费锦萍;项守奎;何进卫;傅文贞;章振林

【作者单位】200233 上海，上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科，骨代谢病和遗传研究室;315000 宁波，宁波市第二医院肾内科;213003 常州，苏州大学附属第三医院内分泌科;200233 上海，上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科，骨代谢病和遗传研究室;200233 上海，上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科，骨代谢病和遗传研究室;200233 上海，上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科，骨代谢病和遗传研究室 【正文语种】中 文


【中图分类】R588 【相关文献】

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