性染色体检测对诊断外生殖器异常及性功能异常的临床意义

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性染色体检测对诊断外生殖器异常及性功能异常的临床意义

刘胜芳;蒋祖菊;魏孚梅;王昌■

【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》 【年(),期】1992(0)1

【摘 要】我院自19858月~19905月对205例有外生殖器发育异常及功能异常的患者:包括性早熟、先天性子宫卵巢发育不良、阴道闭锁、阴茎发育不良、尿道下裂、小睾症、隐睾、原发不孕、习惯性流产等患者进行了遗传咨询。并常规进行染色体检测。发现异常12,异常率约为5.9%。其中Turner氏综合征2,45,X0;45,X/46,X,i(Xq)46,XX/47,XXX1例。社会性别与染色体不相符3例、社会性别女性、染色体核型均为46,XY。超雄综合征1,核型为47,XYY。先天性睾丸发育不全综合征1,核型为47,XXY。其余四例为爱人流产,小睾症或精子形态、数目、活动异常,其染色体核型均为46,XY,Y≤21。 【总页数】2(P24-25)

【关键词】染色体检测;超雄综合征;染色体核型;精子形态;阴茎发育;习惯性流产;道闭锁;遗传咨询;卵巢发育不良;社会性别 【作 者】刘胜芳;蒋祖菊;魏孚梅;王昌■

【作者单位】成都军区总医院妇产优生优育中心;成都军区总医院泌尿外科 【正文语种】 【中图分类】R394 【相关文献】


1.性染色体异常是造成性功能先天缺陷的主要原因 [J], 陈铮

2.无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常的临床意义探究 [J], 徐燕;袁幼红;王琳;邓雯

3.母体性染色体异常对无创产前检测胎儿性染色体非整倍性的影响 [J], 袁珮;张玢;刘建兵;王慧艳;陆蓓亦;周琴;虞斌;蔡正茂

4.NIPT检测中的意外发现(T21/T18/T13以外的非整倍体、性染色体异常及拷贝数异常)应该常规报告? [J], 陈兢思

5.NIPT检测中的意外发现(T21/T18/T13以外的非整倍体、性染色体异常及拷贝数异常)不应常规报告 [J], 贺权泽

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