PGT命名

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2017年9月1日，在ICMART（国际辅助生殖技术监控委员会）的主导下，ASRM（美国生殖医学会）、ESHRE（欧洲人类生殖与胚胎学学会）、IFFS（国际生育协会联合会）、MOD（美国出生缺陷基金会）、AFS（非洲生育学会）、GIERAF（*非洲生育问题研究小组）、ASPIRS（*亚太地区生殖倡导协会）、MEFS（*中东地区生殖医学会）、REDLARA（*拉丁美洲辅助生殖学会）和FIGO（国际妇产科联合会）联合发表了《The InternationalGlossary on Infertility and Fertility Care, 2017》（译名暂定为《不孕症、生育及护理的国际术语表，2017版》），对283个该医学领域的专业术语做了重新定义和调整，其中就包括我们耳熟能详的PGS和PGD。（上文提到的机构译名前带*的为暂定译名，目前尚无统一的中文官方译名。）



经调整和重新定义后：

PGS和PGD将不再被使用，新的表述为PGT，也就是胚胎植入前遗传学检测技术。

PGT分为3个子类，分别是PGT-A、PGT-M和PGT-SR。

PGT-A是检测胚胎染色体是否存在非整倍体的技术，等同于原PGS。其中，A指的是“aneuploidy（非整倍性）”。

PGT-M是靶向检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因，等同于原PGD中的一部分。其中，M指的是“monogenic/single gene defects（单基因疾病或缺陷）”。

PGT-SR是靶向检测胚胎染色体是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位，等同于原PGD中的一部分。其中，SR指的是“chromosomal structural rearrangements（染色体结构异常）”。

调整后的术语不仅系统区分了胚胎植入前遗传学检测的不同，便于医患沟通，也有利于患者对于技术的理解和采纳。

经过一年的普及，这些专业术语已经被境外大多数医学协会和医疗机构接受并应用。



PGT-A的实际应用平台

有一派观点认为，PGT-A（原PGS）的发展大约也可分为“三代”。 第一代，以FISH为代表的检测技术，仅能检测5-9对染色体的非整倍体，目前已被淘汰。

第二代，也被称为“CCS”，以CGH为代表的检测技术，能检测23对染色体的非整倍体，后“升级”至aCGH。由于该技术的准确度、效率和成本的关系，目前也正在被淘汰。

第三代，以NGS为代表的检测技术，不仅能检测23对染色体的非整倍体，也能提示（非检测）节段性重复、节段性缺失和染色体嵌合体。


所以，目前来看。NGS几乎代表了PGT-A。

PGT-M和PGT-SR的实际应用平台

相对PGT-A而言，PGT-M和PGT-SR的发展历程并不久远。目前来看，几乎所有针对单基因遗传病和结构异常（仅限倒位、平衡易位和罗氏易位）的检测均基于SNP连锁分析法。

有些机构采用测序平台实现SNP连锁分析，有些机构则采用芯片平台实现SNP连锁分析。无论病人使用哪一种，其检测目的是一致的，其检测结果也是大致相当的。

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用“一句话”来总结PGT

PGT包含了PGS和PGD所有的定义和作用。 PGT-A相当于PGS。

PGT-M相当于PGD中用于检测单基因病的一部分。

PGT-SR相当于PGD中用于检测胚胎染色体结构异常的一部分。 PGT-M和PGT-SR在检测目的上已经包含了PGT-A。

PGT-A的目的是提高活产率、降低不良妊娠率、预防染色体综合征。 PGT-M的目的是靶向阻断单基因遗传病。

PGT-SR的目的是靶向阻断染色体结构异常的遗传。

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