不孕不育夫妇查出来地中海贫血怎么办?

2022-12-24 20:51:38   第一文档网     [ 字体: ] [ 阅读: ] [ 文档下载 ]

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在不孕不育门诊中,经常会遇到患者查出地中海贫血的情况,很多患者感到迷茫,患者时常会问:大夫,地中海贫血是个什么东西?地中海会遗传给下一代吗?地中海贫血的遗传风险有多大?不孕不育夫妇查出来地中海贫血怎么办?接下来,就带你了解一下吧! 1.如何正确认识地中海贫血

地中海贫血(简称地贫),是一种遗传性血液病,我国长江以南各省(尤其是江西、湖南、广东、广西、四川等地)发病率最高,是影响最大的遗传病之一。那么什么是地中海贫血呢,如何正确认识它?原来,人体的红细胞含有血红蛋白,所以血液才呈现红色,而血红蛋白又有珠蛋白和含铁血红素构成,其实,地中海贫血就是由于珠蛋白生成障碍而引起的一种贫血,也就是说,组成我们血红蛋白的一种物质,叫珠蛋白,这个珠蛋白合成出现了问题,从而引起的这种贫血,就是地中海贫血。 2.地贫的分类

地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ4种,其中以βα地中海贫血较为常见。α珠蛋白基因缺失或出现缺陷,导致α珠蛋白合成减少或缺乏,称为α


地中海贫血。同样,β珠蛋白基因缺失或出现缺陷,导β珠蛋白合成减少或缺乏,称为β地中海贫血。 3.地贫的临床表现

轻型的地贫或地贫携带者,可完全没有任何临床症状,中重度可有不同程度的贫血症状。 4.地贫的遗传风险

当不孕不育夫妇查出地贫,尤其是那些来做辅助生殖的、没有任何临床症状的地贫夫妇,他们最关心的问题就是,会不会遗传给下一代,遗传的风险有多大?研究表明,如果夫妻双方有一方是地贫携带者,另一方正常,那么他们的孩子有一半是正常,一半是地贫携带者。如果夫妻双方都是地贫携带者,那么他们的孩子有一半是地贫携带者,1/4为重型地贫,1/4为正常。 5.如何快速筛出地贫

到医院做检查,一般都会做血常规,而只要看两项指标就能快速发现地贫的“端倪”: 1MCV(红细胞平均体积)≤82fl; 2MCH(平均红细胞血红蛋白量)≤27pg 只要这两项指标出现了异常,那么提示可能为地贫(或其基因携带者),此时,夫妻双方都需要进行地贫筛查,并进行遗传学咨询。

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