儿童智商基因检测

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儿童智商相关基因检测

检测176DIO2(T﹥C)、169C15orf60(G>A)基因。

目的：判断儿童是否存在176DIO2(T﹥C)、169C15orf60(G>A)这两种基因异常引起的智商低下。

一 基因突变，影响儿童智商

1.甲状腺激素与儿童智商

甲状腺激素影响神经细胞的增殖、迁移和分化；胶质细胞的增殖以及髓鞘的形成与发育。其中对神经细胞的分化和髓鞘的发育有至关重要的作用，特别是神经细胞的迁移、分化，树突的分支，树突棘和树突的发育及神经联系的建立和功能化都离不开甲状腺激素，而这些机构和功能的发育和建立被认为是生后智力发育的基础。

2.Ⅱ型脱碘酶基因与儿童智商

Ⅱ型脱碘酶是一种含硒酶，和Ⅰ型脱碘酶、Ⅲ型脱碘酶一起属于脱碘酶家族，它们调节甲状腺激素生成，是甲状腺激素代谢中最重要的转化酶，对维持机体甲状腺激素水平起着决定作用。

科学家分析了3123名7岁以下、并且已进行过IQ测试的儿童的基因数据，结果发现，那些甲状腺激素水平偏低并且Ⅱ型脱碘酶基因异常的孩子，其IQ低于85的可能性是其他正常孩子的4倍。而那些仅有甲状腺激素水平低下的儿童并不具有低IQ的风险。所以除了常规的新生儿甲状腺筛查外，同时对这种基因筛查也是有必要的。

3. 第十五号染色体第60开放阅读框与儿童智商

169C15orf60(G>A) ，AA纯合子，比AG和GG，左侧大脑皮质稍薄，导致语言和非语言IQ评分稍低。但不影响总体智商。

二 治疗建议

1. 176DIO2(T﹥C)基因突变

176 CC基因型的儿童，如果伴有游离甲状腺素T4水平下降，则智商低于85。约20%的孩子为CC突变，这些孩子要警惕游离T4减少。8岁前，若给予优甲乐治疗，则智商可正常发育。 2. 169C15orf60(G>A)基因突变

检测该基因是否突变了解儿童是否只是语言和非语言IQ稍低，而不是总体智商问题。

检测申请流程：

一、进入医嘱系统，依次点击“ 检验申请”、“检测申请单分类”→“按检验科室分类” →“药剂科——化学药物用药指导基因检测”，提出检测申请


二、单击“药剂科——化学药物用药指导基因检测”，可显示“儿童智商相关基因检测”，如患者需要进行该项检测，单击“儿童智商相关基因检测”，提交即完成检测申请，自动生成化验单。

三、门诊患者缴费后在门诊抽血室抽血，由抽血室工作人员统一送至样本检测地点。抽血要求：采用EDTA抗凝真空采血管（紫色帽头）采集外周静脉血2ml（无需空腹，无论是否用药，随时抽取血标本），检测人员在2个工作日内出具检测报告。

四、特殊情况可随时联系药剂科临床药学室。

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